Глухонемота наследование

Рубрики Статьи

Задачи по генетике

Наследование признаков, сцепленных с полом

Задача 1. Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал дальтонизм от отца?

Ответ. Нет, неправильно.

Генотипы:
отец – X d Y (d – ген дальтонизма);
мать – Х D Х ? (D – ген нормального зрения);
сын – X d Y.

Ген дальтонизма сцеплен с X-хромосомой, которую сын получает от матери. Следовательно генотип матери – Х D X d (носительница рецессивного гена), поэтому дальтонизм сын наследует от матери.

Задача 2. У родителей с нормальной свертываемостью крови родился сын, страдающий гемофилией. Объясните почему.

Ответ. Ген гемофилии (h) рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой. Из условия задачи видим, что родители здоровы по этому признаку. Х-хромосому сын получает от матери. Следовательно: генотип отца – X H Y, матери – X H X h , сына – X h Y.

Причиной рождения больного сына следует считать мать – носительницу гена гемофилии.

Задача 3. Мужчина, страдающий глухонемотой и дальтонизмом, женился на женщине, нормальной по зрению и слуху. У них родились глухонемой сын и дочь – дальтоник с нормальным слухом. Какова вероятность рождения здорового ребенка от этого брака? Какова вероятность рождения ребенка, страдающего двумя аномалиями? Дальтонизм – рецессивный сцепленный с полом признак, а глухонемота – рецессивный аутосомный признак.

Решение. Запишем данные:

А – ген нормального слуха;
a – ген глухонемоты;
X D – нормальное зрение;
X d – дальтонизм.
Сын – аа X D Y.
Дочь – дальтоник.
Мать – здорова.
Отец – аа х d у.

Чтобы ответить на поставленные в задаче вопросы, следует определить генотип матери. Рассуждаем так: глухонемой сын получает рецессивные генотипы (а) как от отца, так и от матери, а дочь-дальтоник получает рецессивные гены (d) как от отца, так и от матери. Следовательно генотип матери – АаX D X d (гетерозиготна по обоим признакам).

Ответ: а) вероятность рождения здорового ребенка – 25%; б) вероятность рождения ребенка с обоими аномалиями – 25%.

Задача 4. У кошек желтая окраска шерсти определяется доминантным геном В, черная – b, гетерозигота (Вb) имеет черепаховую окраску шерсти. Ген В сцеплен с полом. Короткая шерсть доминирует над длинной и определяется аутосомным геном.

А) Какое потомство можно ожидать от короткошерстного черного кота и длинношерстной желтой кошки?

Б) Какое потомство можно ожидать от короткошерстных черного кота и черепаховой кошки. Может ли кот иметь черепаховую окраску шерсти?

50% – короткошерстных черепаховых кошек;
50% – короткошерстных желтых котов.

Б) Все короткошерстные:
25% – черепаховые;
25% – черные;
коты – 25% желтые;
25% – черные.

Коты черепаховую окраску имеют редко, только если в яйцеклетке будет 2 X-хромосомы.

Задача 5. Женщина-правша, оба родителя которой имеют нормальную свертываемость крови, выходит замуж за мужчину-правшу, страдающего гемофилией. Известно, что мать мужчины была левшой. Какое потомство следует ожидать от этого брака?

Ответ. Все правши. Девочки являются носительницами гена гемофилии, но фенотипически здоровы; мальчики здоровы.

Тригибридное скрещивание

Задача 6. Женщина-правша, кареглазая с веснушками на лице, гетерозиготная по всем трем признакам, вышла замуж за мужчину-левшу, голубоглазого и без веснушек на лице. Могут ли у них родиться дети, похожие на отца? Какая часть детей будет похожа на отца?

А – ген праворукости;
а – ген леворукости;
В – ген карих глаз;
b – ген голубых глаз;
С – ген наличия веснушек;
с – ген отсутствия веснушек;
Мать: АаВbСс
Отец: ааbbсс

Глухота, глухонемота

Глухонемота — врожденная или наступившая в раннем детстве глухота и связанное с ней отсутствие речи. Врожденная глухонемота наблюдается тогда, когда ребенок рождается глухим, и в дальнейшем, не слыша речи, не способен научиться говорить. Если слух был потерян в раннем детстве, то запас слов, который успел приобрести ребенок, также постепенно утрачивается, и возникает приобретенная глухонемота.

  • Человек не слышит никаких звуков.
  • Человек не реагирует на сказанные слова.

Глухота может наследоваться по рецессивному признаку. В этом случае носителями гена, обуславливающего глухоту, являются оба родителя, которые необязательно должны быть глухими. Поэтому глухота в таких семьях случайна. При доминантном типе наследования каждый носитель этой болезненной наследственной информации является глухим. Правда, иногда потеря слуха наблюдается лишь спустя несколько лет.

Наследственность — только одна из многих причин врожденной глухоты или потери слуха в раннем детстве. Чаще всего повреждение слухового нерва является следствием инфекционных заболеваний. Повреждение слухового нерва может произойти и во время беременности. Прочие причины врожденной глухоты — гипоксия плода (кислородное голодание) вследствие затяжных родов, тяжелая форма желтухи у новорожденных. Глухота может быть симптомом некоторых генетических заболеваний. В таких случаях у ребенка проявляются аномалии и других органов, обуславливающие его специфический внешний вид. Глухота может быть связана и с болезнями сердца.

Чрезвычайно важны ранняя диагностика глухоты и обучение речи. Лечение глухоты зависит от степени понижения слуха и от причины ее возникновения. Например, дефект барабанной перепонки можно попытаться устранить, прибегнув к операции. Если повреждено внутреннее ухо, то в этом случае слуховой аппарат позволяет оптимально использовать остатки слуха, что необходимо для того, чтобы ребенок не стал глухонемым. Немало глухонемых овладевает речью благодаря слуховому аппарату и умению зрительно воспринимать звуки по губам говорящего, и вторичный дефект исчезает. Если усвоение речи дается с трудом, обучают общению с помощью мимики и жестов. Существенная роль в общении с глухонемыми детьми принадлежит родителям. К сожалению, есть дети с полной глухотой или с недостаточными для эффективного протезирования остатками слуха.

В первую очередь важно регулярно посещать профилактические осмотры. При малейшем подозрении на пониженный слух у ребенка необходимо срочно сообщить об этом врачу. Таким образом, именно родителям принадлежит важная роль в предупреждении нарушения слуха у ребенка. Каждая женщина перед планируемой беременностью должна сделать прививку от краснухи. Если какой-либо близкий родственник с рождения глухой, то будущие родители также должны посоветоваться с врачом.

Обычно достаточно посещать профилактические осмотры, во время которых возможные нарушения слуха диагностируются с помощью тестов.

Часто оптимальное использование остатков слуха возможно только на первом или даже на втором году жизни ребенка. Если окажется, что ребенок абсолютно глухой, его направляют в специальный детский сад.

Чем позже диагностируется глухота или степень понижения слуха, тем труднее что-либо предпринять для того, чтобы ребенок не остался глухонемым. Научиться говорить может и абсолютно глухой человек.

Разработка урока по теме «Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом»

Разделы: Биология

Задачи:

  • Образовательная: используя словесные и наглядные методы изучить хромосомный механизм определения пола организма, сущность наследования признаков, сцепленных с полом, продолжить формирование умений по решению генетические задачи.
  • Развивающая: развитие логического и творческого мышления, познавательного интереса учащихся к изучению проблем генетики, развитие практических умений и навыков при решении задач, учить умению делать выводы, аргументировать.
  • Воспитывающая: воспитание осознанного отношения к вопросам определения пола, формирование научного мировоззрения.

Принципы: научности, доступности, системности и последовательности, наглядности.

Средства: карточки со схемами для определения пола, сборник задач по общей биологии, мультимедиа проектор, видеомагнитофон, художественный фильм “Романовы, венценосная семья”.

Методы:

  • словесные;
  • наглядные;
  • практические.

МПС: история.

Тип урока: изучение новой темы.

План урока

1. Организационный момент:

  • приветствие учащихся
  • подготовка учащихся к работе на уроке, сообщение темы урока;
  • целевая установка.

2. Актуализация знаний по теме “Дигибридное скрещивание. Третий закон Г. Менделя”

2.1 Решение задач по вариантам с проверкой у доски.

Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантный признак. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом.

Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготные по этим парам генов.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как рецессивные не сцепленные признаки.

Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, а другой гетерозиготен по этим признакам.

3. Изучение новой темы.

План темы

Отличие хромосомного набора самца от хромосомного набора самки.

Хромосомное определение пола.

Наследование признаков, сцепленных с полом, на примере наследования заболевания гемофилией.

Вступительное слово учителя.

У многих видов животных и растений соотношение между особями мужского и женского пола примерно равно, т.е. расщепление хромосом, по признаку пола происходит в соотношении 1:1

Пол — это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих функцию воспроизведения потомства и передачу наследственной информации за счет образования гамет.

Отличия хромосомного набора самца от хромосомного набора самки.

Пол организма определяется обычно в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы. Хромосомы одинаковые у мужского и у женского полов называются аутосомы. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называют половые хромосомы.

Те из них, которые одинаковы у особей мужского и женского пола и являются парными у одного из полов, получили название X-хромосом. Непарная половая хромосома, имеющаяся у организмов одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y-хромосомой.

Следовательно, у любого вида особи обоих полов имеют одинаковые аутосомы и одну из X-хромосом. Различаются же они тем, что у одного пола имеются две X-хромосомы, а у другого – X – и Y-хромосомы.

Пол , образующий одинаковые гаметы по половой хромосоме называют — гомогаметным. Пол образующий разные гаметы по половой хромосоме называют – гетерогаметным.
Примером могут являться половые хромосомы в геноме человека.

Хромосомное определение пола. (Объяснение с использованием ИКТ)

В процессе оплодотворения могут возникать различные комбинации

Схема формирования пола у человека

Если яйцеклетка несущая Х-хромосому, будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Y-хромосому, то из зиготы родится мужская особь. Если яйцеклетка несущая Х- хромосому, будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Х-хромосому, то из зиготы родится женская особь.

Читайте так же:  Дьяконова валентина викторовна нотариус королев

У большинства организмов женский пол гомогаметный (ХХ), а мужской гетерогаметный (ХY). У птиц, бабочек, пресмыкающихся гомогаметный мужской пол (ХХ). Пол потомства определяется гаметами гетерогаметного организма, но у некоторых организмов определение пола зависит от внешних факторов, например у морского червя бонелли.

3.4 Сообщение учащихся на тему: “Червь, “опровергающий” генетические законы определения пола”

Самостоятельное составление схем по определению пола кузнечика и шелкопряда (работа по вариантами проверка у доски)

Постройте схему формирования пола:

Наследование признаков, сцепленных с полом, на примере наследования заболевания гемофилией. (Объяснение с использованием ИКТ)

Половые хромосомы отвечают не только за формирование пола, существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах. Наследование таких признаков называется, наследование сцепленное с полом.

Особая роль в изучении наследования сцепленного с полом принадлежит американскому эмбриологу, генетику Томасу Моргану. Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у мушки дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели.

Ярким примером такого наследования является наследование дальтонизма (отсутствие восприятия цвета) и гемофилии.

Наследование сцепленное с полом изучим на примере заболевания гемофилией. Гемофилия — тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием некоторых белков — факторов свертывания крови.

Самый известный случай заболевания гемофилией в России, это болезнь сына царя Николая II, царевича Алексея.

(Демонстрация фрагмента из фильма “Романовы, венценосная семья” реж. Глеб Панфилов)

Гемофилия считается царской болезнью не только в России. История ее распространения по королевским семьям Европы прослежена от королевы Англии Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в геноме одного из родителей Виктории.

У Виктории родилось 9 детей, из них две девочки — переносчицы болезни и больной мальчик. Одна из дочерей-переносчиц — Алиса вышла замуж за Людвига IV Гессенского, обе дочери Алисы — Ирен (жена Генриха Прусского) и Алекс (жена Николая II) — тоже оказались носительницами болезни. Пока у царствующих в России супругов рождались только девочки, проблем не возникало. С рождением наследника, страдающего тяжелой формой гемофилии, начались страдания всей семьи.

К дочерям царя не сватались, наслышанные о горьком наследии этой семьи — заболевании, которое в то время обрекало человека на медленную, а иногда и быструю смерть. В архивах сохранились драматические описания страданий царевича, которого до 7 лет дядька не спускал с рук, однако ему все равно не удавалось избежать кровоизлияний в суставы. Светская медицина не могла помочь ребенку и страдающей вместе с ним матери.

Для того чтобы проследить характер наследования необходимо ввести следующие обозначения:

Н- нормальная свертываемлость крови;

h- несвертываемость крови.

Схема наследования признака – объяснение

Изучив родословную и характер наследования гемофилии в семье Романовых, была ли вами выявлена некая закономерность?

Ответственный за гемофилию ген находится на Х-хромосоме, а так как мужчины могут передать потомству либо Х либо Y хромосому, то в случае рождения мальчика (передачи Y-хромосомы) гемофилия вообще не передается, а в случае рождения девочки (передачи больной Х-хромосомы) организм ребенка использует для механизма свертывания вторую Х-хромосому, передавшуюся от матери. Таким образом, дети больных гемофилией не болеют гемофилией. Болезнь может проявится только через поколение, если девочка с больной X-хромосомой (их еще называют носительницами гена гемофилии) передаст ее сыну. Но вероятность этого будет только 25%. Королева Виктория, ставшая носительницей рокового гена, передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном страдали тяжелым недугом – гемофилией.

4. Закрепление изученного материала.

Решение задачи (с комментариями учителя)

Черная кошка принесла котят, трех черного цвета и одного черепахового. Определите окраску шерсти отца котят и пол котят (ген В- рыжий цвет шерсти, в- черный , Вв-черепаховый).

4.2 Самостоятельная работа по решению задач по генетике пола.

5. Итоги урока:

— анализ работы учащихся учителем;

— выставление и комментирование оценок.

Домашнее задание:

ответить на вопросы 1-3 в конце параграфа;

решить задачу (I вариант – задача №9, II вариант – задача №10, стр. 19 )

Список литературы

  1. Биология. 10 класс: поурочные планы по учебнику Д. К. Беляева, П. М. Бородина, Н. Н. Воронцова. II ч./авт.-сост. А. Ю. Гаврилова.-Волгоград: Учитель, 2006.-125 с.
  2. Балязин В. Н. Тайны дома Романовых. – М.: ОЛМА Медиа Групп; ОЛМА-ПРЕСС, 2006. -447 с.
  3. Кулев А. В. Общая биология. 11 класс: Метод. пособие. – СПб.: “Паритет”, 2002.- 192.
  4. Общая биология: Учеб. для 10-11 кл. общеобразоват. учреждений / Д. К. Беляев, П. М. Бородин, Н. Н. Воронцов и др.; под ре6д. Д. К. Беляева, Г. М. Дымшица.- 4-е изд., перераб. – М.: Просвещение, 2004.- 304 с.: ил.
  5. Карпова Л. Г. Сборник задач по общей биологии. Улан-Удэ, 2006. – 26 с.

Типы наследования. Критерии наследования

Аутосомно-доминантное наследование. Согласно генеалогическому методу, этот тип наследования характеризуется равной вероятностью развития доминантного варианта признака у лиц обоих полов и обязательным проявлением его в каждом поколении одной родословной. В браках доминантных гомозигот (АА) с любым генотипом (АА, Аа, аа) все потомство имеет доминантный вариант признака (в случае 100% пенерантности). В браках между гетерозиготами (Аа Х Аа) при полном доминировании 75% потомков имеют доминантный вариант признака в фенотипе. Наконец, в браках гетерозигот с рецессивными гомозиготами (Аа Х аа) 50% потомства являются носителями доминантного признака. Таким образом, при наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака, последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Некоторых отклонения возможны при неполной пенетрантности признака, что зависит от генотипа в целом и условий развития организма. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие признаки, как карий цвет глаз, курчавые волосы, способность свертывать язык в трубочку, ахондроплазия — недоразвитие трубчатых костей в связи с нарушением их роста в длину, многопалость конечностей — полидактилия.

Для установления аутосомно-доминантного типа наследования пользуются следующими критериями:

· Патологический ген может проявляться как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состояниях.

· Заболевание передается из поколения в поколение, больные есть в каждом поколении и по горизонтали и по вертикали.

· Больной член семьи , имеет больного родителя.

· У здоровых родителей здоровые дети.

· Среди больных встречаются в равной степени и мужчины и женщины.

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу: брахидактилия, полидактилия, синдактилия, близорукость, пельгеровская аномалия нейтрофилов, хорея Гентингтона (непроизвольные подергивания мышц и прогрессирующее слабоумие), ахондроплазия и многие другие.

Аутосомно-рецессивное наследование. Особенности данного типа наследования обусловлены тем, что признак проявляется только у гомозигот (аа). Наследуемые таким образом признаки в равной степени обнаруживаются у мужчин и у женщин, но не в каждом поколении родословной. Нередко рецессивный вариант признака развивается у потомства родителей, которые сами его лишены. Вместе с тем тщательное изучение родословной устанавливают наличие признака в предыдущих поколениях. Такое «проскакивание» признака через поколения характерно для рецессивного наследования. Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства существенно повышается при близкородственных браках. Это объясняется тем, что у родственных организмов более вероятно присутствие в генотипах одинаковых рецессивных аллелей, объединение которых в генотипе потомства дает рецессивный вариант признака в фенотипе. Многие наследственные болезни передаются по рецессивному типу. Поэтому при близкородственных браках чаще появляется болезненное, ослабленное потомство. По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуется голубой цвет глаз, гладкие волосы, неспособность свертывать язык в трубочку, нарушение обмена фенилаланина при фенилкетонурии, альбинизм- отсутствие пигмента на коже, радужке и волосах.

Для установления аутосомно-рецессивного типа наследования пользуются следующими критериями:

· Рецессивный ген может проявиться только в гомозиготном состоянии.

· У больных детей родители фенотипически здоровы , но являются гетерозиготными носителями .

· Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

· Частота заболевания повышается при кровно-родственных браках.

· Заболевание чаще прослеживается в боковых ветвях родословной (у сибсов)

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу: алькаптонурия, пигментная ксеродерма, фенилкетонурия, альбинизм, некоторые формы глухонемоты и т.д.

Х — сцепленное рецессивное наследование. Рассмотрим данный тип наследования на примере таких заболеваний человека, как гемофилия (нарушение свертываемости крови) и дальтонизм (красно-зеленая слепота). Гены, обуславливающие эти заболевания, расположены в Х — хромосоме и не имеют аллельных генов в У- хромосоме. Для таких признаков характерна большая частота встречаемости их у мужчин и меньшая — у женщин. Например, дальтонизмом страдает около 8 % мужчин и только 0,5% женщин. Кроме того, этот тип наследования отличается перекрестной передачей признака между полами, при этом женский пол чаще бывает носителем рецессивного аллеля без его фенотипического проявления, а у мужчин этот аллель, как правило, появляется через поколение.

Для установления рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой типа наследования пользуются следующими критериями:

· Заболевание преимущественно у лиц мужского пола.

· Женщины являются как правило носителями.

· Заболевание прослеживается а боковых линиях- родственников пробанда по материнской линии.

Примеры заболеваний наследуемых по этому типу — гемофилия, синдром Леша-Нейхана (нарушение метаболизма пуринового обмена, проявляющееся неврологическими расстройствами и стремлению к самоповреждению), дальтонизм и т.д.

Х — сцепленное доминантное наследование. Этот тип наследования характеризуется более частым проявлением доминантного варианта признака у женщин, так как они, имея Х — хромосомы, получают соответствующий ген и от отца, и от матери. Мужчины получают этот ген только от матери. Таким путем наследуются некоторые формы рахита.

Для установления доминантного типа наследования, сцепленного с Х-хромосой пользуются следующими критериями:

· Заболевание прослеживается в каждом поколении.

· Болеют как мужчины, так и женщины.

Читайте так же:  Адрес трудовой инспекции гМосква

· У больных детей один из родителей обязательно болен.

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу. фолликулярный гиперкератоз ( потеря волос на голове, ресниц и бровей), устойчивый к витамину D рахит, пигментный дерматоз ( сначала характерны красное уплотнение кожи и сыпь, затем « мраморная» кожа), гипоплазия эмали и т.д.

У — сцепленное наследование. Такое наследование отличается передачей признак из поколения в поколение по мужской линии. При полной пенетрантности гена у всех сыновей развивается соответствующий отцовский признак. Так у человека наследуется признак волосатости ушной раковины, перепонки между пальцами.

Для установления голандрического наследования (сцепленного с У-хромосой) пользуются следующими критериями:

· Передача признака осуществляется от отца к сыну.

· Признаки, наследуются только по мужской линии

Примеры признаков, наследуемых по этому типу: гипертрихоз, перепонки между пальцами, «дикообразность». На основании анализа разрабатывается план лечения и профилактика наследственного заболевания.

Знание типа наследования признака делает возможным прогнозирование вероятности появления потомства с определенным фенотипом. Например, в генотипе человека имеется ген, определяющий образование в организме белка — антигена, известного под названием «резус — фактор». При наличии доминантного аллеля этого гена (Rh) в генотипе в организме образуется резус — фактор. У рецессивных гомозигот по этому гену (rh / rh) резус-фактор не синтезируется. Среди европейцев примерно 86% резус — положительны, а 14% -резус-отрицательны. Таким образом, в браки могут вступать люди с разным по этому гену генотипом, что не всегда безразлично для потомства. Если в брак вступают резус-отрицательная женщина (rhrh) и резус-положительный мужчина (Rhrh или RhRh) , то с вероятностью от 50% до 100% развивается резус-положительный плод. На резус-антиген такого плода, проникающий в конце беременности через плаценту в организм матери, в последнем вырабатываются антитела. При первой беременности это неопасно, так как количество антител невелико. Однако при повторном введении резус-антигена организм матери будет реагировать массовой выработкой антител. Вот почему при повторной беременности резус — отрицательной матери резус — положительным плодом развивается резус — конфликт, при котором страдает плод, так как антитела матери, образуемые в большом количестве к концу беременности, проникают в его кровоток и разрушают его эритроциты. В итоге развивается желтуха новорожденных, которая может привести к гибели ребенка. В данном случае знание закономерностей наследования этого признака у человека и генотипов матери и отца позволяет предвидеть возможность развития резус — конфликта и принять меры, предупреждающие гибель новорожденного.

8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»

№ 1. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны, прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

№ 2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери — сын с локоном и дочь без локона. У второй — сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери — без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локона. Пра­дед и прапрадед также имели белый локон надо лбом.

Определите вероятность рождения детей с белыми локо­нами надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со сво­ей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

№ 3. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие пра­вой рукой и три брата — левши. Мать женщины — правша, отец — левша. У отца есть сестра и брат — левши, и сестра и два брата — правши. Дед по линии отца — правша, бабушка — левша. У матери женщины есть два брата и сестра — все правши. Мать мужа — правша, отец — левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, вла­деющих левой рукой.

№ 4. Пробанд — здоровая женщина — имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, при этом мать деда — родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

№ 5. Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сес­тер, две из которых однояйцевые близнецы, две — двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать про­банда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все пя­типалые. Бабушка по линии отца — шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники — нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шес­типалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормаль­ного мужчину.

№ 6. Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здо­рова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сестрах со стороны матери про­банда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре, в четвертой семье — одна здоро­вая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, де­душка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда боль­ных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

№ 7. Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать про­банда и отец глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здо­ровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка со стороны матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухоне­мые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухоне­мых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из кото­рых здоров, другой глухонемой и пять сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой глухонемой и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны от­ца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отно­шении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной в отношении этого заболевания семьи.

№ 8. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом булезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка — больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын. У второго боль­ного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди — два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

№ 9. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца — нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с ко­ричневыми зубами, а четыре брата — с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалии в окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого -две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, а у бабушки по линии матери были нормальные зубы. Два брата дедушки по ли­нии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать де­да по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окра­ской зубов. Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.

№ 10. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здоро­вого сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд име­ет по линии отца здоровых родных — тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья про­банда по линии отца) здоровы. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Читайте так же:  Возврат подоходного налога при покупке квартиры в ипотеку документы

№ 11. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца про­банда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефек­том ногтей и коленной чашечки.

№ 12. Роза и Алла — родные сестры и обе, как и их роди­тели, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ноч­ной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нор­мальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчи­ка, страдающих ночной слепотой. У Розы — два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной сле­потой.

1. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.

2. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети всту­пят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения.

№ 13. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя имеет ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын — карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек — все они здоровы. Дядя – карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нор­мальная.

1. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как и он сам.

2. Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда , если она вступит в брак со здоровым мужчиной.

№ 14. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина. Пробанд — юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев — все здоровы.Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было пять здоровых сыновей: (у одного четыре сына, у другого один). У больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у од­ной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы, здоровы и их дети. Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей боль­ной троюродной сестрой.

№ 15. О пробанде известно следующее: он и его сестра являются альбиносами; два их брата и сестра – нормальны; альбиносом была их мать, а также две ее сестры и брат; отец пробанда и его сибсы, а также их родители, бабки и деды были нормальными; бабка и дед пробанда по материнской линии, а также один из прадедушек были альбиносами. Супруга пробанда является нормальной, альбиносов в ее родне никогда не было. Какова вероятность рождения у пробанда мальчиков-альбиносов? Могут ли внуки или внучки пробанда болеть альбинизмом?

№ 16. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

№ 17. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

№ 18. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8000000 жителей.

№ 19. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите число гетерозигот в популяции.

№ 20. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

№ 21. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20%. Определите генетическую структуру популяции по анализируе­мому признаку, исходя из этих данных.

№ 22. Фенилкетонурия определяется аутосомным рецессивнным геном. Подсчитайте число гетерозигот в одном городе, если количество болезней на 25 000 жителей составило 6 случаев.

№ 23. Арахнодактилия наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Исследование населения одного города (число жителей – 1500000 человек) показали, что это заболевание встречается в количестве 15 на 10000 исследуемых. Какова частота встречаемости аллелей гена арахнодактилии в данной популяции? Сколько в указанном городе гетерозиготных носителей данной болезни?

№ 24. Фенилкетонурия определяется рецессивным аутосомным геном. Какова генетическая структура одной популяции людей, если данная болезнь встречается в ней в числе 16 на 10 000 жителей?

№ 25. В процессе гаметогенеза у женщины проис­ходит элиминация одной фигуры деления. Опреде­лите количество хромосом, возможное в яйцеклетке, если элиминация происходит в метафазу-1 и мета-фазу-П мейоза.

№ 26. Во время митоза (в анафазе) у человека не разошлась: а) одна пара хромосом; б) две. Сколь­ко хромосом будет в дочерних клетках?

№ 27. Могут ли мужчина и женщина, больные синдромом Дауна, иметь здоровое потомство? Какова вероятность его проявления в случае, если оба родителя имеют трисомию, и в случае транслокационной формы наследования синдрома?

№ 28. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцевые близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

№ 29. Аня и Ася – идентичные сестры-близнецы, а Ваня и Вася – идентичные братья-близнецы (дети других родителей). Ваня женился на Ане, а Вася – на Асе. В обоих семьях родились сыновья. Будут ли эти мальчики похожи друг на друга как однояйцевые близнецы? Почему?

№ 30. Сколько хроматид отойдет к полюсам в анафазе-2 в мейозе у человека?

№ 31. Если в культуре ткани человека произошла элиминация одной хромосомы, то, сколько хромо­сом будет в дочерних клетках после митоза (рас­смотрите возможность элиминации в разных фа­зах митоза).

№ 32. Сколько бивалентов образуется в клетках человека и сколько хроматид в профазе-1 и профазе-2 мейоза?

№ 33. Могут ли в клетках человека 24 хромосомы быть отцовскими?

№ 34. Сколько хроматид отойдет к полюсам в клет­ках человека в анафазе-1 и анафазе-2 мейоза?

№ 35. Если во время митоза у человека не разо­шлась одна пара хромосом? две пары? Сколько хромосом будет в дочерних клетках?

№ 36. Какие гаметы могут образовываться у че­ловека, если патология нерасхождения по 21 хромосоме наблюдалась в анафазе-1 мейоза? в анафазе-2?

№ 37. Какое число хромосом будет в гаметах че­ловека, если не расхождение по 2-м негомологичным хромосомам произошло в анафазе-1 мейоза? в анафазе-2 мейоза?

№ 38. Сколько яйцеклеток могут дать 6000 ооцитов 1-го порядка в процессе оогенеза?